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6 December 2017

kelly

Kelly Johana Cardona Londoño, graduada del Programa de Ingeniería Biomédica, docente-investigadora del grupo en Neuroaprendizaje y joven investigadora del Colciencias-2015 en la UAM, es la primera profesional en presentar la tesis de grado para optar por el título como magíster en Bioinformática y Biología Computacional, posgrado en convenio con Bios, Suma y  el Sistema General de Regalías-SGR. Investigación.

 

 

 

La investigación 

"Caracterización genética de sujetos con enfermedad del Alzheimer en Manizales", es la tesis presentada por la investigadora, la cual tiene un componente innovador al ser el primer estudio en Colombia para evaluar el Ácido Ribonucleico- ARN en sujetos con esta enfermedad, a partir de este material genético se pueden determinar que genes están activos o inactivos durante un proceso fisiológico especifico como el Alzheimer.

Muestra

30 casos de enfermedad de Alzheimer mayores de 65 años que residen en Manizales, evaluados por neurología y 160 controles de personas sanas mayores de 40 años también de Manizales, fueron los sujetos de investigación que participaron en este estudio para entender la genética desde esta patología.

Resultados

La tesis tuvo dos grandes componentes: establecer un perfil genético de la población en Manizales para determinar factores de riesgo y genes que están involucrados en esta patología y un componente de valoración de mutaciones en estos genes, para identificar como afectan el comportamiento en los procesos naturales del cuerpo.

“Logramos identificar que los genes de los procesos de inflamación, están asociados con la enfermedad de Alzheimer, esto ya se había evaluado con otras poblaciones de Europa y Asía, pero es un primer acercamiento a través de un estudio piloto que abre puertas para este campo en Colombia”, comentó la investigadora.

Secuenciación de nueva generación con intereses clínicos en Alzheimer

Según la investigadora, el 50% de los casos de demencia reportados en Colombia corresponden a enfermedades de Alzheimer y no se tienen medidas de intervención para la enfermedad acordes con las características del origen de la población. “La finalidad a corto plazo es aportar al conocimiento de las características genéticas de la población para idear herramientas de diagnóstico y tratamiento acordes a las características de los colombianos”, puntualizó la ingeniera biomédica.

alzheimer

Para tener en cuenta…

Dentro de esa investigación se detectó una mutación en el gen necrosis tumoral, una proteína que participa en los procesos de muerte celular, “tenemos una variante en ese gen que no ha sido reportada en otra población, la cual está asociada a la enfermedad de Alzheimer”, enfatizó la profesional.

Para garantizar ese comportamiento es necesario ampliar la investigación y ahora el objetivo de Kelly y el grupo de investigación en Neuroaprendizaje de la UAM, está enfocado en establecer enlaces con otros grupos de investigación para enriquecer la muestra y tener validez de los resultados obtenidos.

Maestría en Bioinformática y Biología Computacional

Para Kelly el proceso de formación con la Maestría fue muy enriquecedor porque es un posgrado interdisciplinar donde se tiene la oportunidad de compartir con profesionales de diferentes campos del conocimiento: médicos, biólogos, ingenieros de sistemas y biomédicos, lo que permite fortalecer los procesos en la Maestría, además al ofertarse en cuatro universidades permite tener disponibilidad de recursos, laboratorios y bibliotecas.

 

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